好消息！中国肺癌罕见突变协作组正式成立

据2019年1月国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示，我国肺癌发病人数为78.4万，位居癌症#1。而非小细胞肺癌又是最常见的肺癌，大约占肺癌患者总数的85%。随着肺癌精准治疗的快速发展，越来越多的肺癌靶向获批上市，为患者的治疗带来更多、更好的选择。

然而，相较于 EGFR、ALK、ROS1等有相应靶向药物的靶点，罕见靶点 c-Met、Her-2、RET的诊疗现状不尽如人意，在临床指南中，尚未推荐相应一线靶向治疗药物。相应靶点的罕见突变患者，也成了大癌种群体下的“罕见患者”，亟需新的治疗药物和社会关注。

2020年5月13日，中国肺癌罕见突变协作组启动会于线上召开，标志着中国头一个肺癌罕见突变协作组正式成立。

中国肺癌罕见突变协作组（Rare Occurring Mutation Alliance，简称ROMA）在中国抗癌协会、中国临床肿瘤协会（CSCO）指导下，携手临床医生、病理专家，联合诊断检测公司、药企共同发起，聚焦肺癌罕见突变诊疗现状，旨在通过创新的合作模式打造完整的生态闭环，提供罕见靶点学术交流平台、促进检测规范，加强科研合作，并通过患教、检测援助、用药援助等一系列关爱项目，惠及万千罕见突变患者。

罕见突变这个领域需要更多人的关注，需要更多资源的整合与投入。中国肺癌罕见突变协作组的成立，有利于整合业内罕见突变诊疗资源，调动检测公司、药企、社会团体及医生专家等各方面积极性，集中产学研优势，提高罕见突变治疗水平，促进更多新药的研发。同时有助于吸引社会对罕见突变患者群体的关注，优化诊断、治疗的完整生态链闭环，吸引更多的研发投入，建立完善罕见突变协作诊治网络，促进罕见突变患者规范检测与科学治疗，切实维护罕见突变患者的健康权益，为建设健康中国2030贡献力量。

例如，在罕见突变基因中，MET突变是肺癌患者典型的罕见突变之一。在非小细胞肺癌中，MET突变患者预后差、对现有的标准治疗不敏感，传统的化疗治疗总生存期（OS）仅半年。

近年来，针对罕见靶点c-Met的研究不少，但获得亮眼突破的并不多，而近日随着基础和临床的研究进展，以及新的令人振奋的研究结果出现，c-Met靶向药物的研发再次获得业内关注。

近期，针对MET14外显子跳跃突变，国外有两款靶向药获批，在日本获批的Tepotinib和在美国获批的Capmatinib。

目前国内几项针对MET 突变的临床实验正在进行。其中，“沃利替尼治疗 MET 外显子 14 跳变的肺肉瘤样癌（PSC）及其他类型非小细胞肺癌(NSCLC)的研究”是一项在中国开展的开放标签、单臂、多中心II期临床试验。目前 II 期研究结果已经公布，初步的有效率超过50%，这样的结果为 MET 突变引发肺癌及肺肉瘤患者带来了生存希望。

对于肺癌的罕见突变，目前国内外都在进行相关研究，并且已经取得不错的成果。在未来3-5年，一方面国内的制药企业加紧时间赶上去，一方面国外的企业也不断有对应药物进到中国来。这样通过两方面的努力，相信罕见驱动基因的检测和治疗药物一定是一个热门。让我们期待中国患者能尽快用上针对MET突变的药物。肺癌罕见突变协作组在这种情况下应运而生，“罕”卫生命，不负使命，让“罕见”肺癌患者也获益于精准靶向治疗。