肺腺癌4期，纵膈淋巴结肿大和全身骨转移，TP53，21外显子罕见基因联合突变_圈子

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非小细胞肺癌

非小细胞肺癌是除小细胞肺癌（SCLC）以外的所有肺上皮癌。最常见的非小细胞肺癌类型是鳞状细胞癌、大细胞癌和腺癌，和一些不太常见的类型。

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肺腺癌4期，纵膈淋巴结肿大和全身骨转移，TP53，21外显子罕见基因联合突变

妈妈健康长寿 9078 15

2024/2/12 发表在非小细胞肺癌模块

        2021年10月16日，我妈妈因腰背和左肋疼痛，刺激性干咳，确诊肺腺癌4期，伴有纵膈淋巴结肿大转移和全身多发骨转移。
        基因检测：EGFR罕见21外显子p.L833v+p.H835L突变，（丰度46%）TP53 p.E287Ifs*19，（丰度10%）BRCA1p.R841W。（目前无解）
       治疗方案（化疗+靶向）：恩度+唑来膦酸+培美曲塞+卡铂和吉非替尼（靶向药还未服用）。
        现在第二次化疗，目前体感，腰和背承重骨运动疼痛（轻度），偶尔刺激性干咳嗽（伴有左肋和左肩胛骨下方轻度疼痛），全身乏力、易疲累、四肢无力（偶尔手颤）、食欲不振便秘（病人心理素质不好，有可能心理因素）。
       各位老师和病友们，有没有和我们一样情况的病例，能相互交流一下吗？

平安一生
1 楼 2024-02-12 10:12:10

您母亲现在怎么样了？我们也是这个问题
面朝大海春暖花开
2 楼 2021-12-04 08:32:24

中间星号那几个数字是897和054

妈妈健康长寿

2021/12/4 20:26:15
百度找不到呢，
妈妈健康长寿
3 楼 2021-12-04 08:26:15

百度找不到呢，
面朝大海春暖花开
4 楼 2021-12-04 07:29:19

上面链接数字被隐藏了，百度搜“斐燃成章案例精选集 | EGFR罕见突变肺癌患者的全程管理”
面朝大海春暖花开
5 楼 2021-12-04 07:09:12

看这个病例，EGFR罕见21外显子p.L833v+p.H835L突变用二代阿法替尼似乎效果更好。 https://m.sohu.com/a/292***279_120***124 二代EGFR TKI 药物阿法替尼除了已公认对G719X、S768I、L861Q这三个肺癌EGFR罕见突变位点有效外，还对很多种EGFR罕见突变有效，甚至对我们这例罕见的R670W/H835L/L833V联合突变有效，该案例对未来这部分患者的临床治疗起到了一定的提示作用。
面朝大海春暖花开
6 楼 2021-12-04 07:06:46

L833V突变为EGFR21号外显子2497位点的T由G取代，导致第833位亮氨酸变为缬氨酸（TTG_GTG，L833V）。EGFR 21号外显子L833V突变常合并H835L突变以复合的形式存在。携带H835L合并L833V复合突变的肺癌患者予以吉非替尼治疗PFS可达394 d[36]，对阿法替尼的疗效甚至达到了部分缓解[37]。此外，Frega等[37]首次报道了一例合并EGFR 18号外显子E709K突变、EGFR 21号外显子L833V、H835L突变的NSCLC患者，使用阿法替尼治疗2个月后，患者病灶有所缩小。
阳光～
7 楼 2021-11-27 11:48:39

确实属于罕见靶点，靶向药更倾向于二代一些，我家是山东威海周边医院治疗，不过基本都是在家靶向药，偶尔去医院化疗几次

妈妈健康长寿

2021/11/27 23:01:38
你好，你是在哪里看的病，我现在山东省胸科医院。
妈妈健康长寿
8 楼 2021-11-27 11:01:38

你好，你是在哪里看的病，我现在山东省胸科医院。

阳光～

2021/11/23 23:44:24
最好上传基因检测报告看看，现在一定避免剧烈活动，保护好承重骨，病理性骨折很麻烦
阳光～
9 楼 2021-11-23 11:44:24

最好上传基因检测报告看看，现在一定避免剧烈活动，保护好承重骨，病理性骨折很麻烦
妈妈健康长寿
10 楼 2021-11-23 08:26:43

什么临床？

妈妈健康长寿

肺腺癌

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曾任美国临床肿瘤学会(ASCO)临床实践指南委员会主席

约翰霍普金斯医学院，医学博士

Lifespan癌症研究所胸部肿瘤科主任

曾在纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心任职10年

曾在波士顿的麻省总医院癌症中心任职6年

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