为什么许多患者做了血液基因检测却没有结果?
这个问题分为两种情况:
①不同的公司,不同的技术平台确实存在灵敏度的差异,也就是血液里实际有肿瘤的基因变异,但是没有测出来,换了个靠谱的公司和技术平台就测出了结果。这个可以判断为“真不准”。
②病人血液里肿瘤细胞释放的DNA含量真的很少,而且动态性很大,2-4小时一半的游离DNA就被降解了,即便是数字PCR的十万分一的灵敏度也没有测出来。这个就不能判断为“不准”了,因为不能说一定要给出来测序结果,推荐的药物使用之后一定见效果,关于这一点,任何一个基因检测平台都做不了绝对的保证。
没有任何一个癌症类型可以100%都能检测出基因突变,检测出基因突变的概率跟患者所患的癌症类型、病理分期有关,另外还有一些未知的其他原因,比如可能在癌细胞休眠的时期抽血,这个时候也往往测不到突变即便是组织样本穿刺做基因检测,也有它的不足之处:
①不易获取,跟患者的体制特点有关。如果穿刺取样时,患者的体位发生改变,则往往穿刺不准确。取到了癌症病灶旁边的正常组织。
②即使是取到了组织,但是由于肿瘤的异质性,取样部位的癌细胞基因突变,不能代表其他未被穿刺取样的组织基因突变频谱。
③寻找耐药原因的时候,影像学CT观察到的肿瘤病灶变大,但是变大的原因是那一部分肿瘤细胞的增殖结果呢,是内部的,还是外部的,或者是某个区域的病灶呢,其实只有穿刺到正在增殖的癌细胞才能找到耐药的原因。
上面是组织样本穿刺活检做基因检测的一些不足,从这个方面看,其实难有什么完全绝对的样本类型。我们再看血液样本,下面是几种常见癌症类型,当肿瘤进展之后,再次血液样本做基因检测找到的耐药原因。,基因检测是我们其中的一项工具,我们认识肿瘤的武器还有肿瘤标志物,影像学CT检查,患者自身的体感,蛋白的免疫组化检查等等。在所有的检测技术之中,没有任何一种技术是绝对化的。
最近确实碰到了很多病友,在各项基因检测结果种都显示阴性,但盲试靶向药效果却非常的明显。也有的检测出了EGFR19或是EGFR20突变,但吃一两个月药后却耐药或是根本无效,这种原因有一部分是存在有未被检测出来的突变,还有部分原因就是基因检测不准确造成的。所以再次建议各位检测没有突变的友们最后一定要盲试一下靶向,靶向盲试的原则就是试最好的。不要一代一代试,原因很简单,一代药有效的话三代药一定有效,三代药有效一代药不一定有效。这样可以尽量减少盲试时间,做到更好的治疗
曾任美国临床肿瘤学会(ASCO)临床实践指南委员会主席
约翰霍普金斯医学院,医学博士
Lifespan癌症研究所胸部肿瘤科主任
曾在纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心任职10年
曾在波士顿的麻省总医院癌症中心任职6年