关键词：基因检测靶点数目   常规靶点   冷门靶点   稀有靶点   靶向药


临时加一篇关于基因检测结果文章，如果按正常速度更新的话，这篇要说的东西按时间线还要推进好久才能发出来，我扭转一下时空先发出来，先帮基因检测过的病属们解惑，因为这篇太重要了，它会直接影响到病人的预后治疗方式，治疗费用的变化以及对抗疾病的信心。也请大家仔细研读一下，特别是NSCLA（非小细胞肺腺癌）的患属。


很多人都知道靶向治疗是吃靶向药，也要有靶点，所以在查出NSCLC后都会做一个基因检测，但很多人不知道的是关于NSCLC的靶点是多达上百个的。医院常规检测靶点会在十个左右，甚至只检测EGFR和ALK！有的患属在这种医院查完后，结果显示没有突变，便默认病人无法使用靶向治疗手段，这是不对的。因为几个、十几个靶点是无法代表患者全身具体情况的，还有一些稀有突变的存在是可以“对症下药”的。
比如你去一间屋子里找东西，你进屋后只翻了床上，床头柜，发现没有你想要的东西。难道这就能得出“这间屋子没有我想要的东西（病人无法使用靶向)”的结论了吗？还有衣柜、茶几、箱子（其他靶点)等等家具你还没有寻找。这么说我想大家就懂了。
还有一种情况是，做十几种靶点的检测结果出来，常规用药的靶点并未突变，突变了一个比较冷门的靶点（比如BRAF，PIK3CA，PTEN等），目前国内对于冷门靶点还没有药，但这不代表冷门靶点无药可用（BRAF对应达拉非尼，PIK3CA对应BKM120等）。举个例子就是，我让你进屋子里面的天地橱里拿一个东西，你进了屋子蒙了，天地橱是啥？在哪？长啥样？（我随便编的家具名称，假设它真实存在）你进了屋子看了看，并没有找到我说的“天地橱”，因为你不认识它，怎么可能找到它是什么呢。但是，这能证明“天地橱里没有我想要的东西吗？（冷门靶点无药可医吗？）”答案是显而易见的。


稀有靶点与冷门靶点同理。


下面说两个我见到的情况。

1、A患属与我沟通，表述病人没有基因突变，应该进行哪种治疗方式。基因结果拿出来一看，只检测过EGFR和ALK这两个靶点。我推荐做一个多靶点的基因检测，做完后发现met靶点有突变，而且丰度还不低，服用克唑替尼一个月后，病人病灶趋于稳定，至今稳定在服。
2、B患属求助，基因检测结果没有突变，医生说无药可用，怎么办？看完基因检测结果，显示BRAF突变，推荐尝试达拉非尼+曲美替尼的联合用药方式对靶点进行打压，收效也非常好。（在肺癌帮里有个病属也是这种情况，他最近在试药了，大家如果留意应该会看到他）


相信看了以上的内容，大家应该可以从大方向上了解了基因检测的意义和局限性。应对这个病，我们要做的就是打破一个又一个的局限，为患者提供更好的预后环境。所以以后不要轻易的放弃，上帝关上门的同时，也会给你打开一扇窗。


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（本文以笔名宇文首发于知乎网）