我母亲2017年10月原发肺腺癌(印戒细胞腺癌),当时标本不够,用血液做了一次基因检测全阴。看文献,原发于肺的印戒细胞腺癌,alk融合率大。2018年5月,从医院借出蜡块,广州某基因公司用Fish探针法检测alk,确定有alk融合基因。服用孟加拉克唑替尼缓解,三个月后克唑耐药。服用ap26113原料继续治疗,2018年11月,因孟加拉碧康公司发布仿制布加替尼,顾换成品药治疗。一直持续有效10个月。现在耐药,本想用基因检测来测alk耐药机制。但是用外周血在上海某基因公司基因检测全阴,用胸水检测也是全阴。通过这件事,我感觉基因检测二代测序并不靠谱。若我家当时没用fish探针检测,那估计早就错过治疗了。个人感觉经济条件差的病友可以放弃基因检测,直接盲试。优先试易瑞沙,没效试克唑替尼。这两种药基本覆盖了常见的基因突变。 现在我家也无路可走。即使基因检测是阴性,但是alk融合基因是肯定存在的。准备试试土耳其正版阿来替尼,或者纳武单抗。
曾任美国临床肿瘤学会(ASCO)临床实践指南委员会主席
约翰霍普金斯医学院,医学博士
Lifespan癌症研究所胸部肿瘤科主任
曾在纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心任职10年
曾在波士顿的麻省总医院癌症中心任职6年