在网上找了一些关于NF1基因突变的信息:1.NF1基因是肿瘤抑制基因,其突变可干扰Ras循环的cAMP信号传导通路,从而引发肿瘤。2.NF1基因突变占非小细胞肺癌患者的10%。3.NF1基因突变更常见于吸烟的患者中。
没有对应药物。
有没有基因突变是NF1的?
网上说推荐的靶向药是mTor抑制剂,即依维莫司,大家有没有接触过的,求联系。
依维有正版的
自己去医院开吧!
父亲于2019年7月确诊肺腺癌晚期,经过四年多的治疗,于2023年9月12日去世。根据初期的基因检测报告,主要突变基因为NF1和SLIT2,突变负荷为44。先期在北京使用的放疗,后回老家使用的紫衫醇化疗,化疗一周期(6次)后,使用的免疫药达伯舒。使用免疫的时间较长,约2年2个月,期间坚持一月用一次,有时单免疫,有时联合化疗药物,有小范围的进展就采用粒子植入。2023年初,免疫彻底耐药,于是采用不同的化疗药物,可能是同时感染新冠的原因(怀疑引起身体免疫反应),父亲各方面都有好转,待完成一个周期(6次)后,休息约四个月后疾病进展。本次在第二次化疗后,由于心脏衰竭,抢救无效。 主要经验:1.NF1突变+高突变负荷+有放疗史+有吸烟史,适合使用免疫药物,免疫药物使用的越早越好。 2.个人感觉粒子植入技术对局部肿瘤控制有较好的作用。 3.每年都进行医保谈判,目前用不起的药物说不定明年就降价了。 需要吸取的教训:1.在治疗一段时间后,尤其是经过多次化疗后,要注意病人的身体状况,如再次采用化疗,注意前期化疗的累计影响,防止心脏等多器官衰竭,化疗药物不行就减半使用。 2.作为病人的家属,别焦虑,始终保留希望,毕竟医学天天在进步。 3.查到这样的信息“肺腺癌患者,如果他们携带了NF1或STK11基因的突变,而没有与KRAS或HRAS基因的共同突变,可能会从依维莫斯(Everolimus)中获得一些益处” 。本想在此次化疗结束后,尝试靶向药依维莫司的,可惜没有机会了。 4.没有尝试过双免疫治疗。 5.如认为我父亲的案例会对您关心的问题有帮助,可以加qq5636#1948#7向我咨询。
曾任美国临床肿瘤学会(ASCO)临床实践指南委员会主席
约翰霍普金斯医学院,医学博士
Lifespan癌症研究所胸部肿瘤科主任
曾在纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心任职10年
曾在波士顿的麻省总医院癌症中心任职6年