在诊断肺癌时, 医生通常会安排对患者的肿瘤组织标本或血液标本进行有进择性的基因检测, 这是非常必要的。

以往, 医生在制订治疗方案时, 最重要的决定因素是患者的病理类型, 但在给予患者化疗或把向治疗后发现, 不同的患者治疗效果存在显著的差异。近年来新的研究表明, 即使是同一种病理类型,在不同的患者间,基因表达和突变状态也差异明显,而这些不同的基因表达和突变状态, 则决定了患者对化疗、靶向治疗等治疗方案的敏感性。

目前, 推荐在临床开展的肺癌基因检测对象主要为肺癌驱动基因、药物敏感性或耐药性基因、药物毒性基因等。例如,在存在EGFR第19外显子缺失突变的患者人群中,约85%的患者对靶向治疗药物——酪氨酸激西每抑制剂(TKI)是敏感的,推荐使用靶向药物;在存在EGFR第21外显子点突变的患者人群中,约60%的患者对TKI是敏感的,也推荐使用靶向药物;在存在EML4-ALK融合基因或ROSI基因重排的患者中, 新的肺癌靶向药物克唑替尼会具有相对良好的疗效; 存在MET基因突变的患者,也可以选用新的针对MET基因突变的靶向药物 (如针对MET的抗体、MET配体的抗体或MET基因下游的酪氨酸酶抑制剂)等。

通过检测每位患者相对详细的 “基因表达谱”, 可以为每位患者“量身定做”最住的治疗方案,并将各种治疗手段合理组合,最大限度地发挥药物的作用,为患者带来生存期的延长和生活质量的提高。应该说目前阶段肺癌领域的主要靶向治疗药物都需要在明确靶点后进行治疗,“无靶点,不靶向”已成为业界的共识。